Se considera enfermedad minoritaria o rara aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes de la comunidad, según la definición de la Unión Europea. Las enfermedades raras coinciden en la dificultad de su diagnostico, escasos médicos de investigación para su tratamiento, gran cantidad de problemas para los pacientes y familiares, tanto de tipo sanitario como social, y demás inconvenientes que proceden de su escasa frecuencia en el medio en que se habita.